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临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹,皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。
临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。
高成庭副主任医师
西安中际中西医结合脑病医院 神经内科
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