遗传性粪卟啉病_遗传性粪卟啉病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

遗传性粪卟啉病 (参考内科学)

　　遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

到院就诊须知

病因

(一)发病原因本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。(二)发病机制临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆

症状

临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。

治疗

(一)治疗1.去除诱因避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。2.支持治疗急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。3.对症治疗腹痛可用吗啡。4.血红素治疗能迅速控制中、重度急性发作，治疗反

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