遗传性蛋白C缺陷症_遗传性蛋白C缺陷症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

遗传性蛋白C缺陷症 (参考内科学)

　　遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

到院就诊须知

病因

(一)发病原因常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。(二)发病机制蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。

症状

临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。1.诊断方法确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与含量。活

治疗

(一)治疗1.华法林3～5mg/d，口服，同时加用全量肝素，华法林剂量达到口服抗凝量时停用肝素。2.蛋白C浓缩剂100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时

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