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血友病 (血溢病)

1.血象

一般无贫血,白细胞,血小板计数正常

2.凝血检查

出血时间正常,凝血时间延长,凝血酶原时间(PT)正常,活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A),能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

3.凝血因子活性测定

因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%),因子ix促凝活性(ix:c)测定减少(血友病乙)。

F Ⅷ/F Ⅸ抑制物检测:首选进行APTT纠正试验,若呈阳性,再用Bethesda法测定。

基因诊断:直接基因诊断。

间接基因诊断;产前诊断。



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