先天性肌强直_先天性肌强直的症状,治疗,好评专家_疾病查询

先天性肌强直 (参考儿科学)

先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近

到院就诊须知

病因

先天性肌强直病因先天性肌强直疾病病因一、发病原因相关研究认为本病是一种骨骼肌离子通道病，致病基因可能位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23个外显子，已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schiese

症状

先天性肌强直症状典型症状：为肌肉强力收缩后不能立即松弛相关症状：肢体运动不协调易跌倒蹒跚步态肌肉假肥大先天性肌强直症状诊断一、症状1.临床症状(1)该疾病多呈显性遗传，亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在，至青春期较显著，可能出生就存

预防

先天性肌强直预防先天性肌强直预防本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。

诊断

先天性肌强直鉴别诊断一、鉴别1、与萎缩性肌强直相鉴别该病多于青春期后发病，明显症状有肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍;2.与先天性副肌强直相鉴别该病多在早年起病，肌强直较轻，无肌萎缩症状，肌肥大不明显，当寒冷程度尚不足以影响正常人活动时，

治疗

先天性肌强直诊疗知识就诊科室：神经内科儿科治疗费用：市三甲医院约（10000——30000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗先天性肌强直一般治疗先天性肌强直西医治疗一、西医治疗1、本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症

检查

先天性肌强直检查一、检查1.肌电图检查出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态

饮食

先天性肌强直饮食原则先天性肌强直饮食保健 1、宜1）宜吃含有肌钙蛋白丰富的食物；2）宜吃钙元素含量丰富的食物；3）宜吃磷元素丰富的食物。2、忌1）忌吃酒精类的食物；2）忌

护理

先天性肌强直一般护理先天性肌强直护理调整日常生活与工作量，避免劳累。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。4.加强营养，避免

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