先天性白细胞颗粒异常综合征_先天性白细胞颗粒异常综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

先天性白细胞颗粒异常综合征 (参考内科学)

　　先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近

到院就诊须知

病因

(一)发病原因本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。(二)发病机制发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化

症状

患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光畏关，易流泪，常有眼球震颤。部分皮肤、毛发白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似假

治疗

(一)治疗1.一般疗法(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。2.抗感染疗法由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌

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