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血色病 (古铜色糖尿病,色素性肝硬化,血色素沉着症,遗传性血色病)

血色病鉴别

  遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病,特发性心肌病,风湿性关节炎,退行性关节炎,酒精性肝硬化,甲状腺功能低下等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕,并进行SI,血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度的筛选试验,鉴别诊断并不困难。本症主要应与其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性肾上腺皮质机能不全症、黑变病等鉴别。

  1.皮肤色素沉着

  (1)肝硬化患者可出现色素沉着

肝源性糖尿病,临床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、营养不良、血吸虫病等病史,HC家族史阴性,肝功损害比HC明显,部分病人肝炎病毒免疫学检查可呈阳性,肝穿结果与HC有明显区别。

  (2)慢性肾上腺皮质机能不全症常有明显的色素沉着

易与HC混淆,尤其是个别患者可合并糖尿病则更易误诊为本病,但慢性肾上腺皮质机能不全者一般无肝损害,心脏多缩小,肾上腺皮质功能检查显示低下,皮肤活检无铁质沉积现象,故可予鉴别。

  (3)黑变病患者常见于中年女性

以面部色素沉着为主,病因不明,可能与日晒、化妆品使用有关,除色素沉着外,无脏器受损、铁质沉积及铁代谢的实验室异常发现。

  2.继发性铁负荷过多的疾病相鉴别

本病主要应与继发性铁负荷过多的疾病相鉴别。继发性铁负荷过多,铁主要沉积于 Kupffer细胞;但是,严重的铁负荷过多时,原发与继发不易区别。

  3.其鉴别要点

  (1)有原发病

如再障、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等。

  (2)有长期反复输血史

每次输血500ml,约含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白中含铁330mg,即有铁215mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者,每年约输注12~50单位的血,也就是说每年约输入铁2.5~11.0g,而正常人每天排铁约1mg,在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍,亦即一个成人每年约可排铁1.1g,以输入量减去排出量,再增加肠道吸收铁量,此量已很可观。这些病例经过3~5年的输血,已大大超过正常成人铁储存最高值1.5g。

  (3)1986年Bassett等提出:

肝铁指数(hepatic iron index)=µmol铁/g肝干重量÷年龄,对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。正常时肝铁指数在1.0左右,血色病纯合子均大于2.0,杂合子与酒精性肝病均小于1.8,血色病杂合子比酒精性肝病更低(Summers等,1990)。

  局部性含铁血黄素沉着症主要发生于肺、肾脏,严重的含铁血黄素沉着可导致缺铁。迟发性皮肤卟啉症(PCT)是一种以卟啉生物合成缺陷为特征的疾患,有时也可伴有实质器官的铁沉积过量,PCT中铁负荷的增高幅度通常不足以引起组织损伤,部分患者则伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可出现组织铁储存增加,并达到HC中所见到的程度,可以进行C282Y等基因检测相鉴别。

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