小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征_小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 (小儿染色体20-三体综合征)

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状

到院就诊须知

病因

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因一、发病原因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。常染色体隐性遗传是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。只有在两个分别来自父母的等位基因均为致病基

症状

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征症状典型症状：长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。相关症状：中枢性耳聋听力下降听力减退类偏狂一、症状

预防

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征预防一、预防预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清

诊断

一、鉴别根据以上临床表现即可诊断，但需与以下疾病鉴别。1.着色性干皮病其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没

治疗

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征诊疗知识就诊科室：耳鼻喉科治疗费用：市三甲医院约（5000——10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗物理治疗支持治疗小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征一般治疗一、治疗本病征目前尚无特殊治疗方法。对患

检查

一、检查血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常。紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。1.X线检查常有颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现

饮食

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征饮食原则耳聋适宜吃的食物：1.多吃含铁丰富的食物缺铁易使红细胞变硬，运输氧的能力降低，耳部养分供给不足，可使听觉细胞功能受损，导致听力下降。补铁，则能预防和延缓中老年人耳鸣、耳聋的发生。45岁以上的人群不分男

护理

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征一般护理一、护理洗头或沐浴时，可用棉花球塞耳，防止污水流入耳道。耳朵长时间接触噪音可导致噪音性聋，强烈的噪音对耳朵听力损害会更大，应远离噪音。听收音机的时间不宜过长，音量不宜过大。听久了应休息一会儿，避免引起

推荐医院