小儿指甲-髌骨综合征_小儿指甲-髌骨综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿指甲-髌骨综合征 (参考儿科学)

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征

到院就诊须知

病因

小儿指甲-髌骨综合征病因一、发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylatekinase)连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率。Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征

症状

小儿指甲-髌骨综合征症状典型症状：遗传性指甲和髌骨发育不良相关症状：指甲营养障碍尖头并指关节畸形一、症状1.肾脏受累的临床表现半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现，在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不

预防

小儿指甲-髌骨综合征预防指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，并有很高的外显率，一般预防方法可参照遗传病预防措施，为降低出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要

诊断

本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者

治疗

小儿指甲-髌骨综合征诊疗知识就诊科室：儿科骨科小儿指甲-髌骨综合征一般治疗一、治疗本病尚无特殊治疗方法，但多数预后良好。对有先天性肾畸形的病人应监测肾功能，在发展成严重肾性骨营养不良前，应早作透析治疗;本病肾移植是成功的，据报道移植后未有复

检查

尿检有不同程度蛋白尿、镜下血尿，异常沉淀物;尿浓缩能力下降，尿pH↑;晚期肌肝增高，NPN增高;肾活检电镜示肾小球基膜有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉胶原纤维，这是本症特征。骨骼X线检查发现各种异常，如指甲-骨四联征;放射学检查还发现肾脏

饮食

小儿指甲-髌骨综合征饮食原则平时注意一切生活习惯，注意多吃一些清淡的食物，注意生活起居问题。

护理

小儿指甲-髌骨综合征一般护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

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