小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征_小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征 (小儿Kearns-Sayre综合征,小儿卡恩斯-塞尔综合征)

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

到院就诊须知

病因

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征病因一、发病原因本症为特发性非遗传性疾病，但本病病因尚不清楚。1、有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关。2、线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，

症状

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征症状典型症状：1.进行性眼肌麻痹：眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。 2.视网膜色素变性：视神经萎缩、视力受损。 3.心脏传导阻滞：少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏

预防

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征预防一、预防：预防措施应从孕前贯穿至产前：1.婚前检查：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(

诊断

一、鉴别：本病征须与锯齿样红纤维性肌阵挛综合征和乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征进行鉴别：1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征：本病征神经病理可发现小脑胶质增生，齿状核内神经元丢失，下橄榄核和脑干萎缩，肌肉活检发现有粗红纤维。本病多在3～4岁发病，患

治疗

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征诊疗知识就诊科室：儿科眼科小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征一般治疗一、治疗本病征目前无特殊治疗方法。1、用激素、大剂量维生素B1、E等可改善病人症状，有报道给予辅酶Q治疗能

检查

一、检查：1、脑脊液检验：脑脊液蛋白高于100mg。2、生化检验：氧化磷酸化障碍。3、肌肉病理检查：锯齿样红纤维有特征性改变。4、心电图检查：传导系统有障碍。5、肌电图检查：示非特异性肌病型，呈干扰相。6、脑电图检查：病人脑电图呈癫痫样放电

饮食

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征饮食原则一、食疗方：1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。2、该疾病对饮食并没有太大的禁忌，合理饮食即可。

护理

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征一般护理一、护理1.加强营养，少食多餐。2.注意休息，适当运动。3.遵医嘱服药，定期复查。

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