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小儿异染性脑白质营养不良 (小儿脑硫脂沉积病)

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括

到院就诊须知

病因

小儿异染性脑白质营养不良病因一、发病原因异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。二、发病机制1.发病机制本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulphataseA，ASA)的基因MLD突

症状

小儿异染性脑白质营养不良症状早期症状：起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；晚期症状：发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体

预防

小儿异染性脑白质营养不良预防做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。

诊断

本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。

治疗

小儿异染性脑白质营养不良诊疗知识就诊科室：儿科脑外科治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：骨髓移植小儿异染性脑白质营养不良一般治疗本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病

检查

1.尿液脑硫脂测定MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。3.SAP1测定对临床有典型MLD症状而ASA活力

饮食

小儿异染性脑白质营养不良饮食原则富含碳水化合物的食品有大米、面粉、小米、玉米(我们日常所吃的主食)，红枣、桂圆、蜂蜜等。蛋类含磷脂较多，还有松籽、花生、核桃、葵花籽等这些坚果也含有丰富的磷脂;鱼油中富含不饱和长链脂肪酸，可以多吃些鱼类;植物

护理

小儿异染性脑白质营养不良一般护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

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