小儿眼-脑-肾综合征_小儿眼-脑-肾综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿眼-脑-肾综合征 (小儿Lowe综合征)

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男

到院就诊须知

病因

小儿眼-脑-肾综合征病因一、发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26，编码位于高尔基体的一种磷酸酶。二、发病机制1.发病机制有关本病的发病机制不十分清楚。近年已发现本病的基因为OCRL，位于X染色体长臂xq25～

症状

小儿眼-脑-肾综合征症状早期症状：以头颅畸形以及各种眼部异常为显著特点。晚期症状：出现不同程度的肾功能减退，并且因肾功能衰竭、营养不良致严重感染等并发症而死亡。相关症状：指甲呈半圆形全身持续性水肿肾后性肾衰水肿蛋白尿一、症状：患儿绝大多数为

预防

小儿眼-脑-肾综合征预防一、预防做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病。为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙

诊断

须与其他原因所致的多发性发育畸形以及维生素D缺乏或营养不良所致疾病鉴别。如严重生长发育障碍、佝偻病、氨基酸尿及眼异常等。

治疗

小儿眼-脑-肾综合征诊疗知识就诊科室：儿科肾内科小儿眼-脑-肾综合征一般治疗一、治疗：尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。1、抗感染治疗感染是重要的死因之一。本病患儿易并

检查

一、检查：1、尿液检查(1)、标本的采集：用清洁容器随时留取新鲜尿液100~200毫升，最好以清晨第一次尿液。不能立即送检则应先贮存于冰箱中。(2)、正常尿液呈现弱酸性，尿糖及尿蛋白定性均为阴性。(3)、尿沉渣显微镜检，包括细胞成分(红细胞

饮食

小儿眼-脑-肾综合征饮食原则平时吃一些有营养的食物，注意补充体内缺少的营养。

护理

小儿眼-脑-肾综合征一般护理一、护理1、适当休息，避免剧烈运动。但病情稳定时，适当的锻炼是必要的。2、增加抗病能力，避免受凉，减少感染的机会，一旦出现各种感染，应及时应用强有力的抗生素以及早控制感染。对反复肉眼血尿发作者，可以消除慢性感染灶

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