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小儿眼-耳-脊椎综合征 (小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮)

眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例

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到院就诊须知
  • 别名:
    小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮
  • 部位:
  • 挂什么科:
    儿科 耳鼻喉科
病因
小儿眼-耳-脊椎综合征病因一、小儿眼-耳-脊椎综合征发病原因本综合征的病因不明,多数人认为主要是先天性遗传。二、小儿眼-耳-脊椎综合征发病机制1.发病机制尚未明确,学者说法不一。2.多数学者认为本综合征可能具有家族遗传性,属于遗传性疾病。H
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症状
小儿眼-耳-脊椎综合征症状典型症状:面部畸形如小颌畸形、唇裂、面横裂、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等;耳部畸形可出现副耳、耳前瘘管和外耳道缺如等,严重者亦见合并耳聋;眼部异常患儿可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜
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预防
小儿眼-耳-脊椎综合征预防小儿眼-耳-脊椎综合征预防该病征病因未明,可参照先天性疾病预防方法。1.普及相关医学教育知识提高人们对先天性疾病的认识及预防。2.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、
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诊断
小儿眼-耳-脊椎综合征鉴别诊断应与Treacher-Collins综合征等鉴别,结合临床症状及相关检查可资鉴别。
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治疗
小儿眼-耳-脊椎综合征诊疗知识就诊科室:儿科耳鼻喉科小儿眼-耳-脊椎综合征一般治疗一、小儿眼-耳-脊椎综合征西医治疗1.治疗1)本病征尚无治疗方法一般以外科手术和对症治疗为主。2)外科手术治疗主要针对某些可能影响机体正常生理活动及机能的畸形
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检查
一、小儿眼-耳-脊椎综合征实验室检查1.一般常规检查包括血液常规、尿液常规、粪便常规等,可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。2.组织病理学检查取畸形部位组织进行病理切片,可进一步明确病变部位的病理改变,排除肿瘤引起的畸形。3.染色
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饮食
小儿眼-耳-脊椎综合征饮食原则小儿眼-耳-脊椎综合征饮食保健饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。
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护理
小儿眼-耳-脊椎综合征一般护理小儿眼-耳-脊椎综合征护理产前诊断一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
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