小儿遗传性血管神经性水肿_小儿遗传性血管神经性水肿的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿遗传性血管神经性水肿 (参考儿科学)

　　C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋

到院就诊须知

病因

（一）发病原因为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH，但无功能（Ⅱ型）。少数先证者为自发突变。（二）发病机制C

症状

发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3

治疗

西医治疗避免诱发因素如损伤等，外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑（danazol）用于急性发作的预防，可提高血清C1INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用

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