小儿遗传性球形红细胞增多症_小儿遗传性球形红细胞增多症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿遗传性球形红细胞增多症 (参考儿科学)

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸

到院就诊须知

病因

小儿遗传性球形红细胞增多症病因主要病因：先天性红细胞膜蛋白基因突变导致的红细胞膜异常一、发病原因本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起。部份患者有膜的收缩蛋白缺乏，对蛋白水解酶极为敏感，可将变性的膜收缩蛋白降解为小肽，从红细胞

症状

小儿遗传性球形红细胞增多症症状典型症状：多数患儿为显性遗传，临床表现为轻中度贫血；极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变，临床表现为重型HS。贫血、黄疸和肝脾肿大是HS最常见的临床表现，三者或同时存在，或单独发生。相关症状：全身各

预防

小儿遗传性球形红细胞增多症预防小儿遗传性球形红细胞增多症预防本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。 1.婚前体检婚前检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病

诊断

小儿遗传性球形红细胞增多症鉴别 1.自身免疫性溶血性贫血(AIHA) 本病有溶血症状，球形红细胞增多和渗透脆性增高，但无家族史，抗人球蛋白试验阳性是诊断此病的重要依据。一般而言，HS外周血中小球形红细胞形态比较均匀一致，

治疗

小儿遗传性球形红细胞增多症诊疗知识就诊科室：儿科血液科小儿遗传性球形红细胞增多症一般治疗一、治疗血红蛋白

检查

小儿遗传性球形红细胞增多症检查1.血象轻、中度或重度贫血均可发生，也可无贫血。网织红细胞增高，为5%～20%，最低2%，也有高过20%者。白细胞数正常或稍增，在溶血危象时可增高。血小板数正常。再生障碍危象时，贫血加重，甚至全血细胞减少，网织

饮食

小儿遗传性球形红细胞增多症饮食原则小儿遗传性球形红细胞增多症饮食饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。

护理

小儿遗传性球形红细胞增多症一般护理小儿遗传性球形红细胞增多症护理在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，如定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，采取切实可行的诊治措施。

推荐医生