小儿遗传性口形细胞增多症_小儿遗传性口形细胞增多症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿遗传性口形细胞增多症 (参考儿科学)

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。

到院就诊须知

病因

小儿遗传性口形细胞增多症病因一、发病原因常染色体显性遗传性溶血性贫血。致病原因尚未明确，一般认为是红细胞膜的异常导致细胞缺陷，膜对na+、k+的通透性改变，na+的透入超过了k+的排出，结果na+与水在细胞内的含量增多，在血片中出现口形细胞

症状

小儿遗传性口形细胞增多症症状典型症状：贫血、黄疸、脾脏增大相关症状：红细胞增多一、症状：口形细胞增多症亦可出现于多种遗传性或获得性疾病如谷胱甘肽缺乏症，遗传性球形细胞增多症、轻型海洋性贫血、全身性红斑狼疮、传染性单核细胞增多症、癌及造血系统

预防

小儿遗传性口形细胞增多症预防遗传性疾病，目前尚未有特效治疗手段。需重视预防措施，从孕前贯穿至产前。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内

诊断

一、鉴别：1、继发性口形红细胞增多症：需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性酒精中毒和一些药物治疗后(长春新碱、氯丙嗪等)，亦可出现于多种遗传性或获得性疾病如谷胱甘肽缺乏症，遗传性球形细胞增多症、轻型海洋性贫血、全身性

治疗

小儿遗传性口形细胞增多症诊疗知识就诊科室：儿科血液科小儿遗传性口形细胞增多症一般治疗一、治疗目前尚无特效治疗手段。轻者不需要或只需要对症治疗，贫血重者需要输血。需慎重考虑脾切除手术。目前确切疗效不明。对同位素检查指示脾脏内有红细胞瘀积，同时

检查

一、检查：1、周围血象：见口形细胞增多，超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者网织红细胞中度增高(10%～20%);MCV增高，MCHC减少;可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常。2.红

饮食

小儿遗传性口形细胞增多症饮食原则饮食宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。

护理

小儿遗传性口形细胞增多症一般护理一、护理1.纠正饮食习惯，进食含铁丰富的事物，如肝、香菇、肉类等;进食含叶酸和维生素b12丰富的食品，如肝、肉类、蛋类、瓜果。2.适当锻炼，增强体质，稳定病情，促进治愈。

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