小儿遗传性大疱性表皮松解症_小儿遗传性大疱性表皮松解症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿遗传性大疱性表皮松解症 (小儿遗传性大疱性表皮松解)

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，

到院就诊须知

病因

小儿遗传性大疱性表皮松解症病因一、发病原因本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。二、发病机制由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不

症状

小儿遗传性大疱性表皮松解症症状典型症状：各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后就出现水疱及血疱。好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及任何部位。皮榻龠合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落。单

预防

小儿遗传性大疱性表皮松解症预防根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。

诊断

新生儿期，有时须与单纯疱疹、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞增生症、金葡菌烫伤样皮肤综合征和表皮松解角化过度型鱼鳞病等鉴别。

治疗

小儿遗传性大疱性表皮松解症诊疗知识就诊科室：皮肤科儿科小儿遗传性大疱性表皮松解症一般治疗一、治疗对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是：1.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如

检查

发生贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血钠、钾、氯，pH值和肝、肾功能等检查。免疫荧光抗原定位显示，在EBS中，大疱型类天疱疮血清、Ⅳ型胶

饮食

小儿遗传性大疱性表皮松解症饮食原则饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

护理

小儿遗传性大疱性表皮松解症一般护理一、护理1.勤换衣物，保持皮肤的清洁。更换尿布、衣物和攘浴时动作薹轻柔。避免摩擦损伤皮肤。2.合理喂养提倡及早喂养。

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