小儿先天性侏儒痴呆综合征_小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿先天性侏儒痴呆综合征 (女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小)

小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合

到院就诊须知

病因

小儿先天性侏儒痴呆综合征病因主要病因：基因突变一、发病原因小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累

症状

小儿先天性侏儒痴呆综合征症状典型症状：男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。相关症状：颈短胸廓畸形眼距宽阔三尖瓣下移一、症状1

预防

小儿先天性侏儒痴呆综合征预防一、预防对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病

诊断

一、鉴别小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外

治疗

小儿先天性侏儒痴呆综合征诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：市三甲医院约（10000——50000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗支持性治疗小儿先天性侏儒痴呆综合征一般治疗一、治疗小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无疗法。若患病

检查

一、检查1、常规检查：血常规、尿常规、便常规检查结果一般无异常。2、染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。3、内分泌检查(性激素六项检查)：有性腺功能低下表现。4、辅助检查：X线骨片

护理

小儿先天性侏儒痴呆综合征一般护理一、护理对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生，本征的预防参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙

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