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小儿先天性外胚层发育不良综合征 (小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Si)

小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特

到院就诊须知

病因

小儿先天性外胚层发育不良综合征病因一、发病原因小儿先天性外胚层发育不良综合征并未有明确病因，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。常染色体显性遗传：常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。

症状

小儿先天性外胚层发育不良综合征症状典型症状：指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。易致结膜、角膜干燥。相关症状：掌跖角化过度共济失调毛发稀少一、症状

预防

小儿先天性外胚层发育不良综合征预防一、预防本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病

诊断

一、鉴别小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病，临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征，秋凉后症

治疗

小儿先天性外胚层发育不良综合征诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：市三甲医院约（5000——10000元）治疗周期：治疗方法：对症治疗心理治疗药物治疗小儿先天性外胚层发育不良综合征一般治疗一、治疗小儿先天性外胚层发育不良综合征系外胚层发

检查

一、检查一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。1、X线检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。2、出汗试验：证实汗腺功能异常。出汗试验：是发汗试验的方法之

饮食

小儿先天性外胚层发育不良综合征饮食原则多吃一些营养高含量高，蛋白质多的食物。

护理

小儿先天性外胚层发育不良综合征一般护理一、护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时

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