小儿先天性肾上腺皮质增生症_小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿先天性肾上腺皮质增生症 (小儿肾上腺生殖器综合征,小儿肾上腺性变态征)

先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多

到院就诊须知

病因

小儿先天性肾上腺皮质增生症病因(一)发病原因正常肾上腺皮质激素的合成，在各种酶的作用下，皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏，以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾

症状

小儿先天性肾上腺皮质增生症症状典型症状：出现明显阴茎粗大，故睾丸并无增大，这与真性性早熟完全不同，后者伴睾丸明显发育。女性可表现为阴蒂肥大，伴或不伴阴唇融合，严重者阴唇完全融合似阴囊，阴蒂肥大似阴茎，尿道开口于肥大的阴蒂下(似尿道下裂)，外

预防

小儿先天性肾上腺皮质增生症预防1、新生儿筛查运用干血滴纸片法，经ELSA、荧光免疫法测定17—OHP可筛查21—OHD。主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖

诊断

在鉴别诊断方面：1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-

治疗

小儿先天性肾上腺皮质增生症诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（5000-20000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症一般治疗(一)治疗1.糖皮质激素P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应

检查

(一)生化检测1、尿液17—羟类固醇(17—OHCS)、17—酮类固醇(17—KS)和孕三醇测定，其中17—KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17—OHCS。肾上腺皮质增生症患者17—KS明显升高。全自动生化检测

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