小儿先天性肌强直综合征_小儿先天性肌强直综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿先天性肌强直综合征 (小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿)

肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗

到院就诊须知

病因

小儿先天性肌强直综合征病因一、发病原因本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。二、发病机制可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。三、病理变化可见肌肉苍白和肥大

症状

小儿先天性肌强直综合征症状早期症状：出现帐篷形上唇，伴有呼吸困难、吮吸。咀嚼肌强直：进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。晚期症状：鄂肌无力：出现支气管误吸，下颌张开。膈肌、肋间肌无力，肺部法语不成熟：呼吸困难相关症状：肢体僵硬感眼睑痉挛肌肉挛缩

预防

小儿先天性肌强直综合征预防孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列。

诊断

一、鉴别：1、萎缩性肌强直青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力。伴内分泌及营养障碍，常出现秃发、睾丸萎缩、白内障等症状。对叩击及电流刺激无强直性反应。2、强直性肌营养不良可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。肌电图呈典型肌强直电位。3

治疗

小儿先天性肌强直综合征诊疗知识就诊科室：儿科神经内科小儿先天性肌强直综合征一般治疗一、治疗：1、轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。2、严重影响日常生活和学习者，应对症治疗(1)苯妥英钠机制：减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞，稳定肌膜

检查

一、检查：1、血、尿、便常规检查正常2、血清肌酶检查正常。3、血清电解质检查。4、肌活检：肌纤维肥大，含较多正常结构的肌原纤维。受累肌易发生中央成核作用。5、肌电图：呈典型的肌强直电位，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。

饮食

小儿先天性肌强直综合征饮食原则多注意一下生活习惯，主要还是以维生素、蛋白质高的食物吃。

护理

小儿先天性肌强直综合征一般护理一、护理1.加强营养，少食多餐。2.注意休息，适当运动。3.遵医嘱服药，定期复查。

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