小儿先天性红细胞生成异常性贫血_小儿先天性红细胞生成异常性贫血的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿先天性红细胞生成异常性贫血 (小儿先天性红细胞生长不良性贫血)

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细

到院就诊须知

病因

小儿先天性红细胞生成异常性贫血病因一、发病原因病因尚不明确，根据遗传方式，该病可分为常染色体隐性遗传型和显性遗传型。Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥。为常染色体隐性遗传.许多患者中CDAN1等位基因中仅一个被确认存在可检测的突变

症状

小儿先天性红细胞生成异常性贫血症状早期症状：黄疸，肝，脾肿大，可见胆管梗阻现象，可并发胆结石，肝硬化;病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病;可并发内分泌功能紊乱，如性腺发育障碍，甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等晚期症状：身材矮小;可合并手

预防

小儿先天性红细胞生成异常性贫血预防孕期要注意各种不良因素的影响，做好相应的产检，有家族史的要进行遗传咨询。日常生活中要注意增减衣服，避免受凉。做好个人卫生。加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力，防止感染。

诊断

一、鉴别：须与其他造血异常性贫血鉴别，如再生障碍性贫血、红白血病、骨髓硬化症和核蛋白合成障碍包括维生素B12或叶酸缺乏。l.再生障碍性贫血：临床上主要表现为全血细胞减少及其相关的贫血、出血、感染综合征。2.纯红细胞再生障碍性贫血：溶血性贫血

治疗

小儿先天性红细胞生成异常性贫血诊疗知识就诊科室：儿科血液科小儿先天性红细胞生成异常性贫血一般治疗一、治疗支持治疗：注意营养，及时添加辅食，加强护理，防止感染。药物治疗：铁剂、叶酸、维生素B12及脾切除等对CDA均无明显疗效，输浓缩红细胞是惟

检查

一、检查：1、血象(1)Ⅰ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大。红细胞大小不均，可见各种异形红细胞、点彩红细胞，偶尔可见卡波环。白细胞和血小板正常。(2)Ⅱ型(HEMPA

饮食

小儿先天性红细胞生成异常性贫血饮食原则改变不良的饮食习惯，尤其要做到不偏食不挑食和不长期素食。多吃绿色新鲜蔬菜、水果、花生仁、酵母、豆制品以及动物肝肾等。

护理

小儿先天性红细胞生成异常性贫血一般护理一、护理1.严重时要卧床休息，限制活动，避免突然改变体位后发生晕厥，注意安全。2.贫血伴心悸气促时应给予吸氧。3.给予高热量、高蛋白、高维生素类食物，如瘦肉、猪肝、豆类、新鲜蔬菜等，注意色、香味烹调，促

推荐医生