小儿先天性睾丸发育不全_小儿先天性睾丸发育不全的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿先天性睾丸发育不全 (小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症)

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症

到院就诊须知

病因

小儿先天性睾丸发育不全病因一、发病原因本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY

症状

小儿先天性睾丸发育不全症状早期症状：本病青春期前缺乏明显临床症状，仅少数有轻度智力低下和行为异常晚期症状：青春期则出现明显男性第二性征发育不全表现。相关症状：睾丸发育不全外阴呈幼稚型无阴毛睾丸微小青春期身体发育缓慢一、症状本病的发病率相当高

预防

小儿先天性睾丸发育不全预防小儿先天性睾丸发育不全预防先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。1.禁止近亲结婚避免高龄妊娠。2.婚前检查以期发

诊断

小儿先天性睾丸发育不全鉴别青春期发育延：先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者处于未发育水平，无促性腺激素升高。如对本征患者在青春期后作睾丸活体组织检查，可见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞(Leg

治疗

小儿先天性睾丸发育不全诊疗知识就诊科室：泌尿外科治疗费用：市三甲医院约(10000——30000元)治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗手术治疗小儿先天性睾丸发育不全一般治疗一、治疗时机很重要，成年人的治疗比较低。及早发现，及早治疗。患者自

检查

小儿先天性睾丸发育不全检查1.睾丸大小人出生到12岁以前的婴儿、儿童，睾丸处于相对静止发育期，一般为1～4毫升。12岁以后，进入“青春发动期“，睾丸体积迅速增大。到18岁左右，有60～70%的男子已达16.5毫升以上。成年后的睾丸体积为16

饮食

小儿先天性睾丸发育不全饮食原则小儿先天性睾丸发育不全饮食注意食品的选择，应供给营养丰富、清淡易消化的食物，如藕粉、牛奶、蛋羹、米粥等。平常也要保证营养及进食量，少吃油腻或过甜的食物，避免吃生冷食品。如对某些食物过敏就应忌口，.禁止近亲结婚，

护理

小儿先天性睾丸发育不全一般护理小儿先天性睾丸发育不全护理1.羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时终止妊娠，可降低出

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