小儿先天性光敏感性卟啉症_小儿先天性光敏感性卟啉症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿先天性光敏感性卟啉症 (小儿红细胞生成性尿卟啉病)

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoi

到院就诊须知

病因

小儿先天性光敏感性卟啉症病因一、发病原因本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为

症状

小儿先天性光敏感性卟啉症症状典型症状：褐色尿、结痂、溃疡、疱疹、湿疹、水肿、日光照射引起皮肤过敏相关症状：褐色尿日光照射引起皮肤过敏疱疹水肿结痂一、症状为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。症

预防

小儿先天性光敏感性卟啉症预防一、预防预防患病的婴儿出生：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。4.遗传咨询。5

诊断

一、鉴别与其他类型的卟啉症鉴别：1.急腹症急性间歇型卟啉症发作时伴有腹痛，易误诊为急腹症。然而后者腹部有固定性压痛、反跳痛与肌紧张，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。2.肝性血卟啉症其特点为：①血液和骨髓中含卟啉正常

治疗

小儿先天性光敏感性卟啉症诊疗知识就诊科室：儿科皮肤科治疗费用：市三甲医院约（50000——100000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗药物治疗小儿先天性光敏感性卟啉症一般治疗一、治疗无特殊疗法，主要为对症治疗。1.减少日光的刺激避免

检查

一、检查1.尿检粪检尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出卟啉增加。3.骨髓象和血象均可见溶血性贫血的变化。红细胞计数下

饮食

小儿先天性光敏感性卟啉症饮食原则注意饮食营养的均衡多吃维生素丰富的食物可以增强机体免疫能力。宜高糖饮食、禁酒。含糖量在9%～13%之间的水果还有苹果、杏、无花果、橙子、柚子、荔枝等，而柿子、桂圆、香蕉、杨梅、石榴等水果，含糖量超过了14%。

护理

小儿先天性光敏感性卟啉症一般护理一、护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

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