小儿先天性高氨血症_小儿先天性高氨血症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿先天性高氨血症 (小儿高氨血症)

先天性高氨血症（congenital hyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临

到院就诊须知

病因

小儿先天性高氨血症病因一、发病原因人每天进食，摄入蛋白质，在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨过量具毒性，对人体有害，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素后排出体外。本病由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统

症状

小儿先天性高氨血症症状典型症状：出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。相关症状：拒食肌张力过高肌张力减低神志模糊一、症状临床症状：初生时正常

预防

小儿先天性高氨血症预防一、预防遗传性疾病，无特效治疗方法。治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应其生长发育的营养需求。1.急性高氨血症性昏迷的治疗(1)清除致病因素：静脉滴注葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。禁蛋白摄入。

诊断

小儿先天性高氨血症鉴别1.各种有机酸血症如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症和Ⅱ型戊二酸尿症等；有机酸尿症(organicacidurias)常伴高氨血症。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸

治疗

小儿先天性高氨血症诊疗知识就诊科室：儿科血液科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗、饮食疗法小儿先天性高氨血症一般治疗小儿先天性高氨血症西医治疗遗传性疾病，无特效治疗方

检查

小儿先天性高氨血症检查1.代谢产物测定A）血氨增高：血氨是正常体内代谢产物。来源于肠道产氨、肾脏泌氨、肌肉产氨等。机体通过合成尿素、谷氨酸、谷氨酰胺，以及经肾脏排出、肺脏呼出清除多余的氨来保持体内含量稳定。本病时血氨常为234.8～587μ

饮食

小儿先天性高氨血症饮食原则小儿先天性高氨血症饮食选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。

护理

小儿先天性高氨血症一般护理小儿先天性高氨血症护理遗传性疾病治疗难度高，一般需终生治疗，治疗费用昂贵。因此需做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。产前检查需注意1.杂合子检出：可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。2.羊水细胞或

推荐医生