小儿先天性白细胞颗粒异常综合征_小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化)

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚

到院就诊须知

病因

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征病因主要病因：近亲结婚所致一、发病原因小儿先天性白细胞颗粒异常综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。常染色体隐性(autosomalrecessive，AR)遗传病：

症状

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状典型症状：在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。患儿白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感染，并可发展为进行性粒

预防

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征预防小儿先天性白细胞颗粒异常综合征预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋

诊断

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征鉴别小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综

治疗

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征诊疗知识就诊科室：儿科外科治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗支持性治疗小儿先天性白细胞颗粒异常综合征一般治疗一、治疗小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无治疗方法

检查

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征检查1、脑脊液检查患者蛋白定性试验阴性，提示蛋白增加;细胞计数正常值为：成人：(0-8)*106/L;儿童：(0-15)*106/L;新生儿：(0-30)*106/L。患者可见细胞数增加。2、血清溶菌酶含量升高

饮食

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征饮食原则小儿先天性白细胞颗粒异常综合征饮食可以增强免疫力的食物第一期健康食品茶，木瓜汁，番茄，桔子，橙子，胡萝卜1、喝茶能增强对细菌的抵抗力喝茶会让你远离医生。一项新研究认为，茶里含有的一种茶氨酸能增强身体的抵

护理

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征一般护理小儿先天性白细胞颗粒异常综合征护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

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