小儿腺苷脱氨酶缺乏_小儿腺苷脱氨酶缺乏的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿腺苷脱氨酶缺乏 (小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症)

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常

到院就诊须知

病因

小儿腺苷脱氨酶缺乏病因一、发病原因ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为

症状

小儿腺苷脱氨酶缺乏症状典型症状：临床表现多为部位反复而严重的细菌，真菌，病毒及原虫的感染，发生严重腹泻，肺炎，中耳炎，脑膜炎等；多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤，舞蹈样动作

预防

小儿腺苷脱氨酶缺乏预防一、预防1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的

诊断

一、鉴别与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。

治疗

小儿腺苷脱氨酶缺乏诊疗知识就诊科室：儿科血液科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-100000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：手术治疗小儿腺苷脱氨酶缺乏一般治疗一、治疗骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚

检查

一、检查ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。1.红细胞中

饮食

小儿腺苷脱氨酶缺乏饮食原则多吃营养高的食物，多注意一些生活习惯。

护理

小儿腺苷脱氨酶缺乏一般护理一、护理产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD，X-联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从

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