小儿血管角质瘤综合征_小儿血管角质瘤综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿血管角质瘤综合征 (小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-)

血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为

到院就诊须知

病因

小儿血管角质瘤综合征病因主要病因：性联遗传,神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏一、发病原因1、本病征为性染色体遗传性疾病，发病存在明显的性别差异。以男性发病为主，女性多为病变基因携带者。2、神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都

症状

小儿血管角质瘤综合征症状典型症状：紫癜、角膜混浊、烧灼性疼痛、阵发性腹痛、出汗减少、抽搐、心律失常、偏瘫、腹泻、肾功能衰竭、高热、瘫痪相关症状：高热出汗减少反复发烧肚子疼丘疹眼睑浮肿抽搐肝功能衰竭角膜混浊一、症状：1、发病年龄。主要为儿童期

预防

小儿血管角质瘤综合征预防一、预防：本病为性染色体遗传性疾病。1、婚前检查，了解夫妻双方是否具有病变基因。2、产前诊断，查出基因携带者，必要时终止妊娠。

诊断

未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。

治疗

小儿血管角质瘤综合征诊疗知识就诊科室：儿科皮肤科小儿血管角质瘤综合征一般治疗一、治疗本病征尚无根治疗法。1、对关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。2、酶补充疗法，但时间短暂，不理想。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceram

检查

一、实验室检查1、血液常规检查，白细胞可见降低，晚期可有贫血。2、尿液常规，早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。3、血液生化，可见高氮血症。4、骨髓涂片，可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细

饮食

小儿血管角质瘤综合征饮食原则没有什么需要注意的，主要还是根据医生的指导饮食。

护理

小儿血管角质瘤综合征一般护理一、护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

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