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小儿无甲状腺性克汀病 (小儿Debre-Semelaigne综合征,小儿KDS综合征,小儿Kocher-)

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病,故又称为KDS综合征,常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及S

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到院就诊须知
  • 别名:
    小儿Debre-Semelaigne综合征,小儿KDS综合征,小儿Kocher-
  • 部位:
    甲状腺
  • 挂什么科:
    内分泌科 儿科
  • 一般费用:
    市三甲医院约8000--15000
  • 治愈周期:
    终身治疗
  • 治愈率:
    60%
病因
小儿无甲状腺性克汀病病因一、发病原因本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织;本病征即属Ⅰ型。Ⅱ型有甲状腺组织,
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症状
小儿无甲状腺性克汀病症状典型症状:大多数是甲状腺先天缺如,发育迟缓,智力低下,皮肤黏液性水肿,多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感,外观甚似强壮,但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓,寒冷时加重小儿无甲状腺性克汀病症状【症
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预防
小儿无甲状腺性克汀病预防一、预防预防措施参照出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝
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诊断
小儿无甲状腺性克汀病鉴别1.注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线,生长速度的减速常能提出第一个诊断线索。一旦怀疑本病,诊断并不困难,一般可用甲状腺功能检查进行诊断。2.佝偻病俗称缺钙,在婴儿期较为常见,是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱,
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治疗
小儿无甲状腺性克汀病诊疗知识就诊科室:内分泌科儿科治疗费用:市三甲医院约8000--15000治愈率:治疗周期:治疗方法:药物治疗小儿无甲状腺性克汀病一般治疗小儿无甲状腺性克汀病治疗1.一般治疗应树立信心坚持终身治疗,不能中断,否则前功尽弃
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检查
小儿无甲状腺性克汀病检查1.甲状腺功能检查甲状腺激素减少,吸131I功能低下,血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高,一般在100µU/ml以上。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常
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