小儿糖原贮积病Ⅱ型_小儿糖原贮积病Ⅱ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿糖原贮积病Ⅱ型 (小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心)

糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖

到院就诊须知

病因

小儿糖原贮积病Ⅱ型病因一、病因本病属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）(acidmalt

症状

小儿糖原贮积病Ⅱ型症状典型症状：食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢、肌无力、随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状相关症状：肌肉萎缩肝脏肿大一、症状Ⅱ型糖原累积病的总发病率约为1／4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型

预防

小儿糖原贮积病Ⅱ型预防二、预防本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rym

诊断

一、鉴别先天性肌弛缓：以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。后者包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同

治疗

小儿糖原贮积病Ⅱ型诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗小儿糖原贮积病Ⅱ型一般治疗一、治疗1.Ⅰ型(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注

检查

一、检查血液检查：血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;2.肌电图：显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌

饮食

小儿糖原贮积病Ⅱ型饮食原则饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减退并有肝昏迷先兆时，应对蛋白质摄入适当控制，提倡低盐饮

护理

小儿糖原贮积病Ⅱ型一般护理一、护理本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。 Ⅱ型

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