小儿糖原贮积病Ⅴ型_小儿糖原贮积病Ⅴ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿糖原贮积病Ⅴ型 (小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson)

糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细

到院就诊须知

病因

小儿糖原贮积病Ⅴ型病因主要病因：常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺乏一、发病原因目前尚未查到性的较全面的发病率统计学资料。本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶(phosphorylase)缺乏，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也

症状

小儿糖原贮积病Ⅴ型症状典型症状：肌肉无力、肌疼痛性痉挛、全身肌力、肌张力低下和进行性呼吸困难相关症状：肌肉萎缩肝脏肿大一、症状本病临床分型按发病年龄不同可分为：(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起

预防

小儿糖原贮积病Ⅴ型预防一、预防本病为染色体疾病，目前无治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也。也可补充其缺乏

诊断

一、鉴别1、炎症性肌病：一组病因不甚明确的炎症性横纹肌病，其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性无力。本病的少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病的特征，会导致诊断困难，必须鉴别。2.诊断中需与酒精中毒性肌病（由酒精中毒引起发病机制未明的一种肌

治疗

小儿糖原贮积病Ⅴ型诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）治疗周期：治疗方法：无手段小儿糖原贮积病Ⅴ型一般治疗一、治疗1.Ⅰ型(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖

检查

一、实验室检查：1.血清CPKLDH正常或轻度升高。患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升。2.血和尿中肌红蛋白含量增高。3.心电图

饮食

小儿糖原贮积病Ⅴ型饮食原则各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

护理

小儿糖原贮积病Ⅴ型一般护理一、护理本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。遗传病治疗困难，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。

推荐医院