小儿糖原贮积病Ⅵ型_小儿糖原贮积病Ⅵ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿糖原贮积病Ⅵ型 (小儿糖原累积病Ⅵ型)

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长，肝

到院就诊须知

病因

小儿糖原贮积病Ⅵ型病因主要病因：肝磷酸化酶缺陷一、发病原因本病征因肝磷酸化酶（糖基转移酶类下的一个组群，即专司催化磷酸解作用的一类酶总称。广泛分布于动物(肝、肌)、植物、微生物中）缺陷所致，多数为部分缺陷。

症状

小儿糖原贮积病Ⅵ型症状典型症状：肝大和生长迟缓、可有轻度血脂及转氨酶增高、生长滞后相关症状：肌肉萎缩肝脏肿大一、症状本病因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积

预防

小儿糖原贮积病Ⅵ型预防一、预防治疗上可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶（磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1，4-糖苷键断裂，反应，生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键）

诊断

一、鉴别GSD-Ⅲ：GSD-Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主。其中GSD-Ⅰ（即vonGierke病）最严重，严重肝损害，也累计肾脏。Ⅲ型较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖。患儿以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6岁时出现脾大，但单凭

治疗

小儿糖原贮积病Ⅵ型诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗小儿糖原贮积病Ⅵ型一般治疗一、治疗1.Ⅰ型(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射2

检查

一、检查糖耐量试验：正常人服用一定量葡萄糖后，血糖先升高，但经过一定时间后，人体即将葡萄糖合成糖原加以贮存，血糖即恢复到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖后，间隔一定时间测定血糖及尿糖，观察给糖前后血糖浓度的变化，借以推知胰岛素分泌情况，这个测

饮食

小儿糖原贮积病Ⅵ型饮食原则一、饮食调护以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减退并有肝昏迷先兆时，应对蛋白

护理

小儿糖原贮积病Ⅵ型一般护理一、护理糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：禁止近亲结婚、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病

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