小儿糖原贮积病Ⅸ型_小儿糖原贮积病Ⅸ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿糖原贮积病Ⅸ型 (小儿糖原累积病Ⅸ型)

糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ

到院就诊须知

病因

小儿糖原贮积病Ⅸ型病因一、病因本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由许多葡萄糖经由过程α-1，4-糖苷键(直链)及α-1，6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合

症状

小儿糖原贮积病Ⅸ型症状典型症状：多数患儿在15岁时出现生长迟缓和肝大、血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高、相关症状：肌肉萎缩肝脏肿大一、症状糖原贮积病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，因糖原（体内糖的存储形式，主要以肝糖原

预防

小儿糖原贮积病Ⅸ型预防一、预防心型患儿除心脏移植术外，无治疗。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。二、预后多数预后较好，心脏磷酸化酶激酶缺乏患儿病情进展快速，早年即夭折。

诊断

一、鉴别常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别，前者对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常，据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ型因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病

治疗

小儿糖原贮积病Ⅸ型诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——100000元）治疗周期：治疗方法：手术治疗小儿糖原贮积病Ⅸ型一般治疗一、治疗1.Ⅰ型(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25

检查

一、检查酶活力检测：各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须依赖病变器官组织的酶活力检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种同工酶，因此，外周血红、白细胞中酶活力的检测有可能发生误诊。2.血糖监测：血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高，乳酸和

饮食

小儿糖原贮积病Ⅸ型饮食原则饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减退并有肝昏迷先兆时，应对蛋白质摄入适当控制，提倡低盐饮

护理

小儿糖原贮积病Ⅸ型一般护理一、护理糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：禁止近亲结婚、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病

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