小儿糖原贮积病Ⅰ型_小儿糖原贮积病Ⅰ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿糖原贮积病Ⅰ型 (小儿von Gierke病,小儿糖原累积病Ⅰ型)

糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育

到院就诊须知

病因

小儿糖原贮积病Ⅰ型病因主要病因：常染色体隐性遗传，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷一、发病原因黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征)为带染色体隐性遗传疾病，有缺陷的基因定位于常染色体上，且只有纯合子基因型才会发病。在父母均为杂合子的子女中，其基因突变

症状

小儿糖原贮积病Ⅰ型症状早期症状：婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等晚期症状：严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等相关症状：肌肉萎缩肝脏肿大低血糖惊厥出血倾向一、症状男女均可发病。婴儿罹患多见。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症

预防

小儿糖原贮积病Ⅰ型预防小儿糖原贮积病Ⅰ型预防1.遗传咨询对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调

诊断

小儿糖原贮积病Ⅰ型鉴别1.黏多糖贮积症Ⅱ型病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型(A)和轻型(B)。由于酶缺乏使硫酸皮肤素(DS)和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为1：1。较为少见。其中A型的病情较重。

治疗

小儿糖原贮积病Ⅰ型诊疗知识就诊科室：儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000——7000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：暂无小儿糖原贮积病Ⅰ型一般治疗一、治疗在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解，导致患

检查

小儿糖原贮积病Ⅰ型检查 1.空腹血生化检测生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高2.糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。病人空腹血糖

饮食

小儿糖原贮积病Ⅰ型饮食原则小儿糖原贮积病Ⅰ型饮食自从Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状以来，一种日间多次少量进食和夜间应用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案曾被广泛使用。

护理

小儿糖原贮积病Ⅰ型一般护理小儿糖原贮积病Ⅰ型护理1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜

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