小儿手-心畸形综合征_小儿手-心畸形综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿手-心畸形综合征 (小儿霍-奥综合征,小儿家族性心脏和上肢缺陷)

手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综

到院就诊须知

病因

小儿手-心畸形综合征病因主要病因：常染色体显性遗传性疾病一、发病原因属常染色体显性遗传性疾病。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因

症状

小儿手-心畸形综合征症状典型症状：典型症状：歪斜指、收缩期杂音、室间隔缺损、曲棍球棒手、气短、拇指三节、拇指仅存软组织而无骨骼、软骨发育不良与骨骼畸形、房间隔缺损、乏力、相关症状：拇指三节心脏畸形气短乏力一、症状1.心血

预防

小儿手-心畸形综合征预防一、预防预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用

诊断

一、鉴别本病征应与下面疾病相鉴别。马方综合征：属结缔组织病，系常染色体显性遗传，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后

治疗

小儿手-心畸形综合征诊疗知识就诊科室：心血管内科儿科治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：手术治疗药物治疗小儿手-心畸形综合征一般治疗一、治疗无根治方法，外科手术矫治。1.手部畸形可做矫形术。2.对心

检查

一、检查家系调查：对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。心脏和肺部听诊：胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或

饮食

小儿手-心畸形综合征饮食原则心衰病人的饮食宜清淡和少吃多餐，食物应富含维生素和易消化，并注意热量平衡。对于肥胖冠心病者宜低热量低脂饮食，适当减肥。长期营养不良的慢性病者，则要保证营养增强体质适当限制钠盐摄入对消除水肿轻度心衰每天氯化钠摄入应

护理

小儿手-心畸形综合征一般护理一、护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

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