小儿肾性氨基酸尿症_小儿肾性氨基酸尿症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿肾性氨基酸尿症 (参考儿科学)

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄

到院就诊须知

病因

小儿肾性氨基酸尿症病因一、发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①

症状

小儿肾性氨基酸尿症症状典型症状：体型矮小、智力发育迟缓、反复肾绞痛、血尿、梗阻、继发感染相关症状：营养障碍小脑性共济失调二碱基氨基酸尿症二羧基氨基酸尿半年或1岁以后逐步出现智能减退肾外梗阻智力发育迟缓一、症状：1、共性各种氨基酸

预防

小儿肾性氨基酸尿症预防肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在

诊断

依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。

治疗

小儿肾性氨基酸尿症诊疗知识就诊科室：儿科肾内科小儿肾性氨基酸尿症一般治疗一、治疗因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。1.饮食控制因氨基酸尿种类不同而异。(1)胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。(2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋

检查

一、检查：1、尿液检查尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下：(1)尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与

饮食

小儿肾性氨基酸尿症饮食原则一、食疗方：1.鸡精含有丰富的营养成分，除含有谷氨酸钠外，更含有多种氨基酸、蛋白质和维生素等，营养价值比味精更高。2.可以补充人体的氨基酸，有利于增进和维持大脑机能。3.因其具有很好的鲜味，故可增进人的食欲。

护理

小儿肾性氨基酸尿症一般护理注意增加营养，少食用高蛋白食物。避免感染，提高抵抗力。

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