小儿神经纤维瘤病_小儿神经纤维瘤病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿神经纤维瘤病 (小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病)

小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变

到院就诊须知

病因

小儿神经纤维瘤病病因主要病因：常染色体显性遗传一、发病原因本病为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。可能与胚胎发育早期出现的变异有关，不易预防。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11

症状

小儿神经纤维瘤病症状典型症状：皮肤改变、眼部异常、神经系统、骨骼相关症状：学习困难听力减退耳鸣面肌无力一、症状1.皮肤改变：咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，

预防

小儿神经纤维瘤病预防通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法，在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断，能达到一定精确程度，必要时可终止妊娠。

诊断

本症应与Watson综合征、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。1.骨纤维结构不良综合征：骨纤维结构不良是一种以纤维、骨组织类肿瘤样增生为特点的非遗传性疾患。发病原因不明，有可能是内分沁紊乱或骨的发育异常所致。临床上约三分之

治疗

小儿神经纤维瘤病诊疗知识就诊科室：儿科神经内科小儿神经纤维瘤病一般治疗一、治疗本病目前尚无特效治疗手段。无症状时，无需治疗。当肿瘤压迫神经系统有临床症状时，可手术切除。放射治疗较少。1.Ⅰ型神经纤维瘤病：宜手术切除以防恶变，尤其当肿瘤生长迅

检查

1.基因突变检测：NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前

饮食

小儿神经纤维瘤病饮食原则注意平时的生活习惯，注意多吃一些营养含量高的食物。

护理

小儿神经纤维瘤病一般护理1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。3、饮食要给予高热量、高蛋白、富有营养、易消化的食物，以补

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