小儿锁骨颅骨发育不全综合征_小儿锁骨颅骨发育不全综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿锁骨颅骨发育不全综合征 (小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Mar)

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全

到院就诊须知

病因

小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因一、发病原因本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。二、发病机制此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的

症状

小儿锁骨颅骨发育不全综合征症状典型症状：头大、面小，有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动。相关症状：颅骨连续性中断囟门闭合晚

预防

小儿锁骨颅骨发育不全综合征预防多注意生活习惯，还是以治疗为主，早发现早治疗。避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染

诊断

身体矮小，囟门退闭，应与佝偻病相鉴别，本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变，补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。

治疗

小儿锁骨颅骨发育不全综合征诊疗知识就诊科室：儿科骨科小儿锁骨颅骨发育不全综合征一般治疗一、治疗畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同

检查

一、检查一般血、尿、便常规检查正常。1.X线检查一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺。锁骨两侧完全缺如者，两肩可放到胸前和颏部接触。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。2.脑电图检查有癫痫者可出现异

饮食

小儿锁骨颅骨发育不全综合征饮食原则多吃一些维生素高的食物，注意生活饮食。

护理

小儿锁骨颅骨发育不全综合征一般护理一、护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

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