小儿软骨毛发发育不良综合征_小儿软骨毛发发育不良综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿软骨毛发发育不良综合征 (小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育)

小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异

到院就诊须知

病因

小儿软骨毛发发育不良综合征病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。常染色体隐性(autosomalrecessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有

症状

小儿软骨毛发发育不良综合征症状典型症状：小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilagehairhypoplasiasyndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。相关症状：营

预防

小儿软骨毛发发育不良综合征预防小儿软骨毛发发育不良综合征预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)

诊断

小儿软骨毛发发育不良综合鉴别征1、小儿软骨毛发发育不良综合征免疫分型鉴别3型的具体鉴别。(1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。(2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫

治疗

小儿软骨毛发发育不良综合征诊疗知识就诊科室：儿科血管外科治疗费用：市三甲医院约﹝10000--30000元﹞治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗支持性治疗小儿软骨毛发发育不良综合征一般治疗一、治疗小儿软骨毛发发育不良综合征无特效疗法，细胞免

检查

一、实验室检查1、血液检查：并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高，某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。二、辅助检查1、X线骨片特点(1)长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。(2)干骺端囊样透亮

饮食

小儿软骨毛发发育不良综合征饮食原则小儿软骨毛发发育不良综合征饮食可以增强免疫力的食物第一期健康食品茶，木瓜汁，番茄，桔子，橙子，胡萝卜1、喝茶能增强对细菌的抵抗力喝茶会让你远离医生。一项新研究认为，茶里含有的一种茶氨酸能增强身体的抵抗力，其

护理

小儿软骨毛发发育不良综合征一般护理小儿软骨毛发发育不良综合征护理1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。3、饮食要给予高热

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