小儿软骨发育不全_小儿软骨发育不全的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿软骨发育不全 (小儿软骨发育不良,小儿软骨发育异常)

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育

到院就诊须知

病因

小儿软骨发育不全病因主要病因：常染色体显性遗传性疾病一、发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人

症状

小儿软骨发育不全症状典型症状：生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长、四肢短，相关症状：四肢畸形前额及颧骨突出脸部大小不一头颅增大下颌前突胸廓畸形骨骺提前闭合一、症状：出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，

预防

小儿软骨发育不全预防做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。避开遗传病。预防遗传病的方法：避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。避免高龄

诊断

婴幼儿期有时需与佝偻病、克汀病和其他骨的原发性疾病，如黏多糖病等鉴别。先天性成骨不全病儿的肢体短小，易与本症混淆，但摄X线片可供鉴别。

治疗

小儿软骨发育不全诊疗知识就诊科室：骨科儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：手术治疗小儿软骨发育不全一般治疗一、治疗对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上

检查

一、检查：血、尿、便常规检查正常。X线检查：1.头部头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。2.管状骨全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈&ldquo

饮食

小儿软骨发育不全饮食原则饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。

护理

小儿软骨发育不全一般护理一、护理：1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。3、饮食要给予高热量、高蛋白、富有营养、易消化的

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