小儿槭糖尿病_小儿槭糖尿病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿槭糖尿病 (小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症)

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-

到院就诊须知

病因

小儿槭糖尿病病因一、发病原因本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智

症状

小儿槭糖尿病症状典型症状：主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素

预防

小儿槭糖尿病预防一、预防枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分支氨基酸入量；注意补充维生素。避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常

诊断

一、鉴别患儿出现神经系统症状，应注意与其他中枢神经系统疾病（中枢神经系统受致病因素影响（尤其是未能查出神经系统器质性病变时）而以精神活动障碍为主要表现的疾病称为精神病）相鉴别，患儿尿及汗液有枫糖样气味和实验室检查有助鉴别。

治疗

小儿槭糖尿病诊疗知识就诊科室：儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗小儿槭糖尿病一般治疗一、治疗1.饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后

检查

一、检查早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止妊娠。1.新生儿期筛查大多应用Guthrie细菌生长抑制法

饮食

小儿槭糖尿病饮食原则对新生儿晚期代谢性酸中毒的治疗主要是调整患儿摄入蛋白质的质和量。1母乳喂养：母乳中蛋白比例适宜(母乳中乳清蛋白和酪蛋白的比例为60：40)。2调整配方奶：在没有母乳情况下，足月儿用配方奶喂养时蛋白质摄入量应低于48/kg

护理

小儿槭糖尿病一般护理一、护理本病为遗传病，故有家族史的要加强产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。

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