小儿帕套综合征_小儿帕套综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿帕套综合征 (小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕)

小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(h

到院就诊须知

病因

小儿帕套综合征病因一、发病原因帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。二、发病机制通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，

症状

小儿帕套综合征症状典型症状：帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。30%～60%患儿有泌尿

预防

小儿帕套综合征预防一、预防13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1、禁止近亲结婚。2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定

诊断

一、鉴别帕套综合征应与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、18-三体、19-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。21-三体综合征：也叫Down综合征，是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型

治疗

小儿帕套综合征诊疗知识就诊科室：儿科外科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（800——2000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗小儿帕套综合征一般治疗一、治疗目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6

检查

一、产前诊断1、孕妇血清筛查，早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3)指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能能够发现13–三体综合征。2、孕早、中期B超检查，可显

饮食

小儿帕套综合征饮食原则一、红枣绿豆炖排骨菜系及功效：家常菜谱美味粥汤私家菜高脂血症食谱小儿营养不良食谱红枣绿豆炖排骨的制作材料：主料：排骨350克，红枣50克，绿豆50克辅料：清水1200克。调料：盐5克，鸡精3克，糖1克，姜10克制作：1

护理

小儿帕套综合征一般护理一、护理生育指导①生育过13–三体综合征患儿的夫妇，再次妊娠时必须做产前诊断②夫妇一方为平衡易位携带者，妊娠后必须做产前诊断③夫妇一方为45，t(13q13q)易位患者时，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的

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