小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症_小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传

到院就诊须知

病因

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症病因主要病因：X伴性不完全显性遗传一、发病原因本症是一种连锁不完全显性遗传疾病，突变基因位于X 染色体上，多发于男性，杂合子女性G6PD活性偏低，但无溶血；纯合子女性可发病，但很少见。控制G6PD的

症状

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症状典型症状：急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿相关症状：蛋白尿谵妄肚子疼恶心抽搐肝脾肿大食欲减退头晕一、症状葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase，G-6-P

预防

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症预防小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症预防本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。 1.群体预：在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前，产前，新生儿脐血普查是比较和明智的

诊断

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症鉴别1.药物诱导的G-6-PD缺乏溶血性贫血其临床特征和某些药物诱导的溶血性贫血相似，应加以鉴别。2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷如谷胱甘肽合成酶缺乏，其临床表现是可引起红细胞谷胱甘肽缺乏，有这类酶缺陷患者可表现

治疗

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊疗知识就诊科室：儿科血液科小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一般治疗一、治疗本病目前尚无特效治疗手段。如无溶血不需治疗。贫血严重时需输血，但应避免亲属供血，由于溶血多为自限性，输血1～2次即可。如由药物诱发溶

检查

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检查一般实验室检查与其他溶血性贫血相似，依据红细胞G-6-PD酶活性的测定进行诊断。筛选实验和酶活性定量测定方法有如下几种： 1.荧光点试验(fluorescentspottest) 最简

饮食

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症饮食原则小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症饮食不要吃刺激性过大的食物，多吃一些维生素高的食物。

护理

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一般护理小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症护理饮食清淡，忌食辛辣刺激性食物。

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