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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏诊疗知识
就诊科室： 儿科 血液科 治疗费用： 终身间歇性治疗，费用不详 治疗周期： 治疗方法： 手术治疗 药物治疗小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏一般治疗
一、治疗
除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。
该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其尚待观察。
二、预后
早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后较好，但如不进行BMT，少有患者存活>30岁。
