小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏_小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 (小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

到院就诊须知

病因

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏病因主要病因：常染色体隐性遗传，嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏引起一、发病原因PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞

症状

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症状典型症状：偏瘫、震颤、共济失调、生长缓慢、智力发育迟缓、心包炎、反复感染、溶血性贫血、血小板减少性紫癜相关症状：反复感染粒细胞减少血小板减少生长缓慢一、症状PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开

预防

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏预防一、预防1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系

诊断

一、鉴别与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。

治疗

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏诊疗知识就诊科室：儿科血液科治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详治疗周期：治疗方法：手术治疗药物治疗小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏一般治疗一、治疗除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中1

检查

一、检查1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。2.尿液检查尿中尿酸排出减少，而有鸟

饮食

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏饮食原则多吃一些营养含量高的食物，不要吃刺激性过多的食物，这样对身体会有反作用。

护理

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏一般护理一、护理加强孕妇保健，重视产前诊断，尽量减少疾病患儿出生的几率。

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