小儿黏多糖贮积症_小儿黏多糖贮积症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿黏多糖贮积症 (小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征)

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症

到院就诊须知

病因

小儿黏多糖贮积症病因一、发病原因本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积

症状

小儿黏多糖贮积症症状典型症状：鼻梁低、表情淡漠、充血、脆性X综合征、耳聋、肝脾肿大、关节强直、脊髓压迫相关症状：鼻梁低脆性X综合征颈短肝脾肿大关节强直小儿黏多糖贮积症症状黏多糖是一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结

预防

小儿黏多糖贮积症预防小儿黏多糖贮积症预防黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，目前无药物治疗方法，特殊治疗费用昂贵，可做一些对症处理。 1.骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消

诊断

小儿黏多糖贮积症鉴别黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖。发病后，软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒。肝、脾、

治疗

小儿黏多糖贮积症诊疗知识就诊科室：儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（100000——300000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：骨髓移植、酶替代疗法小儿黏多糖贮积症一般治疗小儿黏多糖贮积症西医治疗黏多糖病是一种慢性、进行性

检查

小儿黏多糖贮积症检查 1.尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。也可用其他黏多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析。末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗

饮食

小儿黏多糖贮积症饮食原则小儿黏多糖贮积症饮食忌不消化之物.忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物。同时还要注意食品可口，易于消化吸收，要少食多餐，给予半流质饮食，不仅要供给足够能量，还必须供给充足的蛋白，以纠正严重的负氮平衡。治疗中随着蛋

护理

小儿黏多糖贮积症一般护理小儿黏多糖贮积症护理黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵。家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。产前诊断可在孕中期17~20周行羊

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