小儿黏多糖贮积病Ⅳ型_小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 (小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病)

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病

到院就诊须知

病因

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型病因一、发病原因Ⅳ型为常染色体隐性遗传病。有缺陷的基因定位于常染色体上，且只有纯合子基因型才会发病。在父母均为杂合子的子女中，其基因突变与正常的几率均为25%，其余50%均为杂合子基因携带者。黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型，

症状

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型症状典型症状：鞍鼻、短颈、肝脾肿大、脊柱弯曲、角膜混浊、四肢无力、桶状胸、足外翻相关症状：塌鼻梁短颈脊柱弯曲四肢无力角膜混浊一、症状临床表现：黏多糖病Ⅳ型(Morquio氏病)，有两个亚型多在2～3岁发病，骨骼的改变和生

预防

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型预防一、预防遗传咨询对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色

诊断

一、鉴别1.黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖病Ⅰ型有2个亚型，均为α-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。一般出生时表现正常。6个月～1岁后患儿逐渐出现生长缓慢，表情淡漠，反应迟钝，智力低下，语言幼稚

治疗

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：市三甲医院约（8000——10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗手术治疗小儿黏多糖贮积病Ⅳ型一般治疗一、治疗除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。外科手术主要

检查

一、检查1.血黏多糖检查：性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等，形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗

饮食

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型饮食原则注意平时的生活饮食，注意生活起居，不要随时乱吃一些食物。

护理

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型一般护理一、护理黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵。因此要重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。

推荐医院