小儿莱施-尼汉综合征_小儿莱施-尼汉综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿莱施-尼汉综合征 (先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿)

莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿

到院就诊须知

病因

小儿莱施-尼汉综合征病因一、发病原因莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，遗传学特征为X性连锁隐性遗传，母亲为基因携带者，只有男孩发病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanth

症状

小儿莱施-尼汉综合征症状早期症状：智力低下、舞蹈状手足徐动、强迫性自残、脑性瘫痪、攻击性行为和高尿酸血症。常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常症状晚期症状：经常呕吐、咽下困难、体重减轻、骨龄低，常死于营养障碍。粒细胞趋化性减

预防

小儿莱施-尼汉综合征预防一、预防1.一般治疗：A）饮食控制：应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。保证营养。B）支持治疗：通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐。并维持其尿液pH接近中性(7.0)。加强护理，防止自残，进

诊断

一、鉴别发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病（酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成）、骨髓增生性疾病（某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统

治疗

小儿莱施-尼汉综合征诊疗知识就诊科室：儿科神经内科治疗费用：市三甲医院约（800——2000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗支持治疗康复治疗小儿莱施-尼汉综合征一般治疗一、治疗1.一般治疗：A）饮食控制：应避免摄入嘌呤含量高的食物，

检查

一、检查1.血液检查：红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)。2.尿液检查：尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1（正常时25mg/(kg

饮食

小儿莱施-尼汉综合征饮食原则平时注意孩子的饮食，注意孩子的生活习惯，多补充一定的维生素营养物质。

护理

小儿莱施-尼汉综合征一般护理一、护理目前可用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为

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