小儿磷酸酶过少症_小儿磷酸酶过少症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿磷酸酶过少症 (小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少)

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，

到院就诊须知

病因

小儿磷酸酶过少症病因主要病因：常染色体隐性遗传性疾病一、发病原因本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。疑似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，

症状

小儿磷酸酶过少症症状典型症状：骨软化、生长缓慢、无力、胸廓畸形、厌食、肢体疼痛、肢体短缩畸形、蓝巩膜便秘相关症状：无力生长缓慢多饮厌食多尿一、症状根据临床症状出现的早晚分为新生儿型(又称先天性致死型(congenitallethalhypo

预防

小儿磷酸酶过少症预防一、预防预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图

诊断

一、鉴别出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;成骨不全：成骨不全(OsteogenesisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium)，原发性骨脆症(idiop

治疗

小儿磷酸酶过少症诊疗知识就诊科室：儿科血液科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗小儿磷酸酶过少症一般治疗一、治疗重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病

检查

一、实验室检查在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。国外资料报告，尿和血浆P

饮食

小儿磷酸酶过少症饮食原则多吃营养高的食物，多吃清淡的食物。

护理

小儿磷酸酶过少症一般护理一、护理所用产前诊断有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒

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