小儿家族性自主神经失调综合征_小儿家族性自主神经失调综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿家族性自主神经失调综合征 (小儿Riley-Day综合征)

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展

到院就诊须知

病因

小儿家族性自主神经失调综合征病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因1、本病征病因尚未明确，但其发病史具有明显的家族遗传性。2、发病规律符合呈常染色体隐性遗传疾病。二、发病机制1、病理学检查可见患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神

症状

小儿家族性自主神经失调综合征症状典型症状：感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，腺体分泌异常，皮肤红斑，晕厥等相关症状：肚子疼共济失调恶心角膜溃疡高热构音障碍血压波动大心动过缓吞咽困难一、症状据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表

预防

小儿家族性自主神经失调综合征预防一、预防：1、遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。2、预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

一、鉴别：1、应与肢痛病、胰腺纤维囊性疾患等鉴别。在较大的儿童，其阵发性高血压及多汗应与嗜铬细胞瘤鉴别。2、有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。3、通过皮内组胺试验和尿中儿茶酚胺测定，有时可助诊断。

治疗

小儿家族性自主神经失调综合征诊疗知识就诊科室：神经内科眼科小儿家族性自主神经失调综合征一般治疗一、治疗1、本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。2、吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障

检查

一、实验室检查1、血液常规。合并有感染或体温升高时，见有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。2、血液生化，可见血清中DβH活性降低。3、尿液常规。部分人可无明显异常。4、3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)。尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(H

饮食

小儿家族性自主神经失调综合征饮食原则还是根据医生的提醒饮食，不要自己随意的乱吃。

护理

小儿家族性自主神经失调综合征一般护理重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。

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